7月7日，贝瑞基因“技术至臻未来无限”产品发布会在北京召开，宣布其NextSeqCN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS（二代测序技术，nextgenerationsequencing）通用型平台。这一基因测序仪的开发，将大大扩大基因检测的应用范围。
基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。主要应用在人类基因组测序、人类遗传病、传染病和癌症的基因诊断、法医的亲子鉴定和个体识别、生物工程药物的筛选、动植物杂交育种等方面。
根据电泳类型分为平板型电泳和毛细管电泳两类：
1.平板型电泳：平板型电泳的凝胶灌制在两块玻璃板中，聚合后厚度一般小于0.4mm或更薄，因此又称为超薄片层凝胶电泳。是经典的电泳技术，具有样品判读序列长（600-900bp）、一块凝胶板上可同时进行多个样品测序的优点。
2.毛细管电泳：将凝胶高分子聚合物灌制于毛细管中(内径50~100um)，在高压及较低浓度胶的条件下实现DNA片段的快速分离。是一种快速、高效、进样量少、灵敏度高的技术，可测序列达到750bp左右。
临床应用:
1.在感染性疾病诊断上的应用
测序技术可以精确的分析碱基序列，通过序列比对，对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源，明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。
2.在遗传性疾病诊断上的应用
由于基因突变而导致的疾病具有遗传性和终身性的特点，一旦患上这种病，会给自身和整个家族带来痛苦。通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。
3.在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
4.在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
5.在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
发展历史?：
1.第一代DNA测序技术
1977年，Sanger等提出了经典的双脱氧核苷酸末端终止测序法。此后，在Sanger法的基础上，20世纪80年代中期出现了以荧光标记代替放射性同位素标记、以荧光信号接收器和计算机信号分析系统代替放射性自显影的自动测序仪。另外，90年代中期出现的毛细管电泳技术使得测序的通量大为提高。
传统的第一代测序技术具有高准确性和简单、快捷等优点，但由于测序通量低，仅适用于小样本遗传疾病基因的鉴定，难以完成没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查。
2.第二代DNA测序技术
进入21世纪后，第二代测序技术诞生。主要是将片段化的基因组DNA两侧连上接头，随后用不同的方法产生几百万个空间固定的PCR克隆阵列。然后进行引物杂交和酶延伸反应。经过计算机分析获得完整的DNA序列信息。
与第一代技术相比，第二代测序技术不仅保持了高准确度，而且大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度。第二代测序技术最显著的特征是高通量，一次能对几十万到几百万条DNA分子进行序列测序，使得对一个物种的转录组测序或基因组深度测序变得方便易行。
3.第三代DNA测序技术
第三代测序技术的显著特征是长读长，在保持高准确度的同时可明显将测序读长再提高10-50倍。第三代测序技术解决了第二代测序技术在测序文库制备时所必需的PCR放大过程，一定程度上消除了PCR所引入的系统误差，同时也减少了整体实验运行时间。
4.第四代DNA测序技术
第四代DNA测序技术同样属于单分子测序，但其利用纳米孔芯片检测单分子测序信号的技术原理不再依赖高速摄像机或者高分辨率的CCD相机，最大程度上降低了检测设备的成本。大多数纳米孔测序技术的基本原理是当DNA分子从一个孔洞经过时检测到被影响的电流或光信号。由于与第三代测序技术相比具有质的飞跃，通常称之为第四代测序技术。
据了解，此次NextSeqCN500基因测序仪变更后的适用范围为“用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因序列，这些基因序列变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，且不用于人类全基因组的测序或从头测序”。
该适用范围的变更，被国内基因测序行业誉为里程碑式的事件。“这次获批是对基因检测技术在临床应用的巨大推动，也意味着NextSeqCN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域”，贝瑞基因董事长高扬博士表示。目前在临床上，多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等）迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等，这一切应用的实现，都建立在这样的基础上：1）基因测序仪是否有资格应用于临床；2）基因测序仪是否被临床认可。因此当NextSeqCN500具备了这两个条件，无疑夯实了贝瑞基因在产业链上游的地位，对于未来贝瑞基因业务增长将起促进作用。
将成新的业务增长点
近几年在政府相关部门的大力支持下，基因检测技术日渐完善，对疾病生物信息的认知迅速提高，基因检测临床应用场景也日渐清晰明了。市场需求迅速增加，中国基因行业的发展进入快车道：在临床上，多个疾病邻域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等）迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等。
贝瑞基因董事长高扬:
“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更独特的要求。”高扬解释道，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”
NextSeqCN500获批适用范围大幅扩大，不仅意味着临床基因检测跨越NIPT进入了更多疾病领域，更加值得期待的是，未来这个平台可以在临床、科研，以及多领域多学科方面，给社会和家庭带来巨大社会价值和经济价值。这是贝瑞基因瞄准的目标市场。
目前全球大多数的NGS医疗基因检测数据来源于NextSeq的平台。而NextSeqCN500是专门针对临床需求研究开发的，便于医疗机构自主开展检测工作。2015年获批上市以来，已经进入100多家医院并正常开展检测工作，这一数字让贝瑞基因成为行业佼佼者，充分显示了市场对该测序仪的高度认可，也积累了良好的市场口碑。贝瑞基因2018年年报显示，其设备销售收入超过7500万元，占营业收入比重超过5.23%。
根据知名投行PiperJaffray预测，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活检将在全球达到326亿美元的市场规模，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元。也就是说，肿瘤领域的基因检测市场规模为NIPT的十倍以上，按照这一比例计算，随着NextSeqCN500突破NIPT领域的局限，进入肿瘤检测等更加广泛的应用场景，这一数字将实现几何式增长。
实现对产业链的掌控
目前，中国基因行业在经历了初期的群雄割据之后，已经形成了以贝瑞基因等少数企业为代表的头部企业集团。对于上游，贝瑞基因NextSeqCN500在NIPT领域打下的良好基础，无疑将有助于产品在肿瘤临床检测等领域的快速推广，“从某种程度来讲，很多一线医疗机构对于此次适用范围扩大获批的期待，不亚于贝瑞基因自己。”高扬认为。
NextSeqCN500测序仪
而在基因测序仪之后，基因检测试剂盒则是一门更大的生意。“临床基因检测需要基因测序仪与基因检测试剂盒配合，才能对疾病进行准确的检测。”这是与会专家的共识。此次NextSeqCN500为贝瑞基因研发适于多个疾病领域（含肿瘤）的临床检查试剂盒提供了有资质的高品质的NGS通用平台，让基因检测在临床的发展有了坚实的仪器基础，同时也为贝瑞基因以测序仪为切入点，进一步打开基因检测试剂盒市场，提供了契机。
贝瑞基因在肿瘤基因检测试剂盒方面布局已经由来已久，今年初，30多家在国内肿瘤治疗领域最具影响力的一批医院、科研院所、高校和企业齐聚国家肝癌科学中心，召开“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”国家科技重大专项的启动会，该课题的责任单位就是贝瑞基因。
高扬介绍说，全产业链布局是贝瑞基因的发展战略，此次NextSeqCN500扩项获批，夯实了贝瑞基因在产业链上游进行检测平台建设的目标，提前布局肿瘤大panel市场，扩大在中晚期肿瘤的临床检测服务，提速肿瘤早诊早筛的研发，加快大panel的研发，开展更多的合作。
专业优势逐渐兑现
作为专注于基因检测领域的专家型企业，长期以来累计了足够的人才优势、技术优势和先发优势，公司自上市以来，其核心团队保持相对的稳定，尤其是核心技术人员的壮大，已经为企业的持续发展注入了强大的动力。截至2018年年底，贝瑞基因的NIPT检测已经为累计超过300万的孕妇提供服务，其升级的技术NIPTPlus把可筛查的染色体病扩展到100种，全外显子组检测可覆盖7000多种遗传疾病。
贝瑞基因的专业性从其财报中也可见一斑，贝瑞基因2018年年报显示，其销售收入全部来自基因检测行业，包括基础科研服务、医学检测服务、试剂销售和设备销售四大领域，实现对行业上中下游的全面覆盖。
此前高扬在接受媒体采访时曾表示，肿瘤领域是基因检测领域的下一个市场刚需，而贝瑞基因肿瘤业务的核心定位在早诊，这也是基因检测在肿瘤领域最有价值的应用，但目前这个市场尚未成熟，临床应用也都集中在中晚期病人的精准治疗场景。“目前来看，作为公司的战略布局之一，肿瘤早诊的研发基本上按计划推进，我们也正努力更快一些。”
3月30日，在第四届中美医院管理研讨会暨首届C3中美健康大会上，贝瑞基因CEO兼和瑞基因董事周代星博士宣布了PreCar肝癌早筛项目的重大突破。数据显示，在肝硬化患者和肝癌患者的对照组检测试验中，在特异性100%的情况下，肝癌的检测灵敏度超过97%。
6月27日，微软参与投资的高通量测序领域的先驱性企业AdaptiveBiotechnologies（简称Adaptive）在美国纳斯达克上市，上市首日大涨101%，市值超过50亿美元。就在刚刚过去的6月，全球基因检测龙头illumina累计上涨20%，市值逼近550亿美元。基因检测成为近期最炙手可热的高科技行业。
关于贝瑞基因
贝瑞基因是一家先进的创新型生物科技公司，致力于实现基因测序技术向应用的全面转化，专注于用测序技术促进生命科学的研究。依托创新的测序技术、精准的检测方法和严谨的科学态度，最终实现为人类大健康服务的目标。
