21世纪以来，以基因组学为基础的精准医学发展迅猛，全球各国逐渐启动万人级别基因组计划，百万级别人口基因组计划为癌症、罕见病等临床应用带来突破口，精准医疗大数据时代加速到来，海量数据的产生对匹配的软硬件设备、数据安全、项目管理等提出了巨大挑战。
华大集团本次所发布的百万级别基因组整体解决方案直面行业挑战及需求，依托其独有的DNBSEQ™ 测序技术和stLFR长片段建库技术，细致周全、多次实践完善的全周期信息管理系统，实现从样本处理到报告出具全流程标准化、高质量运作。从硬件上看，整套解决方案包括自动化样本前处理系统、全自动化建库系统、日通量可达Tb级别测序仪、每年可处理EB级别的数据处理平台。
全自动化高效运作，Tb级别测序仪全面发力
自动化样本处理系统是该解决方案的核心之一，百万级别基因组测序项目实地运作，测序前样本处理超大样本量完全无法依托人工操作完成。
本次华大集团发布的自动化样本处理系统主要分为两部分，第一部分为全血预处理系统，该系统占地空间仅为15㎡，辅助一名操作员即可满足操作需求。且实现滚动上样，完全无需人工干预，全年年产量可高达60万例样本；第二个重要系统为全自动建库系统，该系统为全球首套超高通量文库构建系统。占地面积大约为100㎡，同时辅助2名操作员即可满足生产需求；可全天24小时无休运转，全程无需人工干预，全年年产量可高达50万例样本。
测序设备方面，此前华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7从数据产量及质量已有稳定、超预期表现。在此方案中，华大智造DNBSEQ-T系列测序仪每年测序样本量可达60万到80万人次，为百万级别基因组项目提供基础设备支撑。
全周期信息管理，一站式解决数据问题
该方案的另一亮点是包含一站式的数据处理平台，具备一站式、高性能、自动化、低成本、安全等若干优点，充分体现“IT+BT”的融合理念，赋能生命科技生态系统。
大量数据测序完成后，数据分析环节是重中之重，该方案将展示其EB级的容量扩展及数据治理、计算及存储能力，每年能够完成10万到100万样本量分析；此外，由于数据量庞杂，信息流传递的过程非常复杂，该方案融合实验室管理系统提供端到端的解决方案，易实施部署，全程可追溯、可查询，解决管理难题；基于基因数据安全隐私问题，华大创新的区块链技术将提供最大化保障；从成本上看，方案采用存储分层优化管理，并根据基因数据及算法特点，最大化利用存储资源及计算资源。
基因科技未来突破发展路径，迈进“人人基因组”时代
如果将基因科技未来突破发展路径生动类比为一把剪刀，剪刀的一边代表测序成本的下降，另外一边代表测序通量的提升，一升一降所形成的“大剪刀”，代表着基因科技未来突破发展的路径。要使得生命时代的“剪刀差”来得更快，基因测序成本降低和全基因组检测覆盖度是两个重要因素。
在样本量超大的前提下，从收到样本到出具报告，每一个环节的问题都可能影响最终结果。只有标准化、信息化的运作，尽量减少人工干预，提升自动化程度，才能最大程度保证大项目高效、优质完成，进一步为临床应用提供高精度、可靠的基因组数据信息。
华大集团百万基因组整体解决方案在整合自身软硬件资源前提下，拓展技术边界，为大人群基因组项目提供了一套切实可行、优质完备的整体解决方案，加速迈进“人人基因组”时代步伐。
